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La xerodermia pigmentosa es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a la capacidad del organismo para reparar el daño causado por la radiación ultravioleta (UV) del sol. Esta afección se caracteriza por una extrema sensibilidad a la luz solar, lo que resulta en una piel muy seca, manchada y propensa a desarrollar lesiones cutáneas y cáncer de piel.
En este artículo, exploraremos en detalle la xerodermia pigmentosa, sus causas, síntomas y tratamiento, así como el patrón de herencia que se transmite de padres a hijos.
¿Qué es la xerodermia pigmentosa?
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), la xerodermia pigmentosa es causada por mutaciones en los genes responsables de la reparación del ADN dañado por la radiación UV.
Estos genes defectuosos impiden que las células reparen de forma adecuada el daño causado por la exposición solar, lo que resulta en una acumulación de mutaciones y una mayor susceptibilidad al cáncer de piel.
¿Qué lesiones se presentan con mayor frecuencia?
Las lesiones de la xerodermia pigmentosa suelen aparecer desde la infancia, ya que la exposición solar desencadena una serie de manifestaciones cutáneas. La piel se vuelve seca en extremo, áspera y escamosa, y pueden desarrollar manchas de pigmentación irregular.
Los pacientes también experimentan un envejecimiento prematuro de la piel, como arrugas y adelgazamiento de la misma. Además, las lesiones cutáneas, comoúlceras, ampollas y tumores, pueden aparecer con mayor frecuencia en áreas expuestas al sol, como la cara, el cuello y las manos.
En un artículo publicado en la revista francesa Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, se habla que el melanoma múltiple suele ocurrir durante el curso de la xerodermia pigmentosa.
Por otro lado, la enfermedad también puede expresarse con manifestaciones oftalmológicas que incluyen síntomas progresivos durante varios años. A su vez, suele observarse fotofobia o síntomas de ojo seco. También, pueden experimentar ciertas condiciones neurológicas como discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo o pérdida de la audición.
¿Quién puede presentar xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen mutado para que un individuo sea afectado. Los portadores, que tienen una sola copia del gen mutado, no muestran síntomas de la enfermedad, pero tienen un riesgo aumentado de tener hijos con xerodermia pigmentosa.
Diagnóstico de la enfermedad
Si bien aún no existen pruebas de laboratorio de rutina o imágenes para confirmar el diagnóstico de la patología, es posible constatar a través de técnicas de síntesis de ADN no programadas (UDS) o mediante secuenciación de genes.
Entonces, el diagnóstico de la xerodermia pigmentosa se basa en la presentación clínica de los síntomas cutáneos característicos y la confirmación mediante pruebas genéticas. El análisis de sangre puede identificar las mutaciones en los genes responsables de la reparación del ADN y confirmar el diagnóstico.
Los pacientes con xerodermia pigmentosa requerirán múltiples biopsias a lo largo de su vida para descartar o diagnosticar diversos tipos de cáncer de piel.
Enfoques terapéuticos para la xerodermia pigmentosa
No existe una cura para la xerodermia pigmentosa. El enfoque principal del tratamiento es la prevención de la exposición solar y la protección de la piel. Las medidas preventivas incluyen las siguientes:
- Evitar la exposición directa al sol durante las horas pico.
- Usar ropa protectora de manga larga.
- Llevar sombreros de ala ancha.
- Utilizar gafas de sol.
- Aplicar protector solar de amplio espectro con un factor de protección solar(FPS) alto.
Es fundamental tener un seguimiento médico regular para monitorear y tratar las lesiones cutáneas que puedan surgir. Esto podría incluir la eliminación de lesiones precancerosas o cancerosas mediante cirugía, crioterapia o terapia fotodinámica.
Así mismo, en un artículo publicado en el portal educativo Stat Pearls , se habla de la importancia de que las personas afectadas suplementen su dieta con vitamina Dcon regularidad, dada a la estricta protección solar.