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La triploidía o síndrome triploide es una condición genética difícil de diagnosticar. Aquí te contamos sus causas, sus síntomas más frecuentes y si existe un posible tratamiento.
¿Qué es la triploidía o síndrome triploide?
Se trata de una extraña anomalía cromosómica en la que los fetos nacen con un conjunto adicional de cromosomas en sus células. Un juego normal consta de 23 cromosomas, llamado haploide. Dos conjuntos de ellos, 46 cromosomas, se denominan diploide. Entonces, tres conjuntos, se denominan «conjunto triploide».
Las típicas células poseen 46 cromosomas que se agrupan de a pares: 23 de ellos son heredados del padre y 23 de la madre (diploidía). Pero cuando todos los pares reciben un cromosoma extra, ya sea de la madre o del padre, hablamos de triploidía o síndrome triploide.
¿Qué lo ocasiona?
Según una publicación de la Organización Nacional de las Enfermedades Raras, la triploidía ocurre en el 1 a 3 % de los embarazos. No existen factores de riesgos, ni tampoco es hereditaria. Además, no es más frecuente en mujeres mayores como otras anormalidades cromosómicas.
Como mencionamos antes, la triploidía es el resultado de la adición de la adición de un cromosoma adicional a cada par normal. Esto sucede cuando dos espermatozoides haploides (normales) fecundan un mismo óvulo o cuando un espermatozoide diploide fecunda un óvulo haploide. También, cuando un espermatozoide haploide fecunda a un óvulo diploide.
Un artículo publicado por la revista Clinical Genetics describe dos tipos diferentes de fecundación que pueden ocasionar el síndrome triploide.
- Fertilización digimica: en esta variante la madre es la que aporta el cromosoma adicional. En general, ocurre cuando posee un óvulo diploide y es fecundado por un espermatozoide haploide.
- Fertilización diándrica: el padre provee el cromosoma extra.
Los embarazos diándricos suelen resultar en abortos espontáneos tempranos, a diferencia de los embarazos digínicos que tienden a perderse llegando al final del tercer trimestre.
Una mola hidatiforme, que es un tipo de tumor caracterizado por su crecimiento lento y compuesto por células trofoblásticas, puede provocar triploidía. Incluso, puede generar múltiples complicaciones, como aumento del riesgo de otro embarazo molar o cáncer.
Síntomas de la triploidía
Los pocos bebés que sobreviven al nacimiento presentan múltiples defectos. Algunos de los más comunes son los siguientes:
- Defectos cardíacos.
- Retardo de crecimiento intrauterino.
- Defectos del tubo neural, como espina bífida.
- Defectos renales, como riñón poliquístico.
- Anormalidades en las extremidades, como membranas en los dedos de la mano y de los pies.
Los bebés nacidos con triploidía no suelen vivir más de un par de días. No obstante, aquellos que nacen con triploidía en mosaico (en el cual la cantidad de cromosomas no es la misma en todas las células) sobreviven más años después del nacimiento.
Las mujeres embarazadas con fetos triploides pueden desarrollar cuadros de preclampsia, condición que puede manifestarse con los siguientes síntomas:
- Hipertensión.
- Edema.
- Niveles elevados de la proteína albúmina en la orina (albuminuria).
Un artículo publicado por la revista Human Pathology sugiere que es importante conocer la amplitud del espectro del síndrome triploide, que va desde casi la normalidad hasta la afectación de múltiples órganos.
¿Se diagnostica fácil?
El análisis de los cromosomas, llamado «cariotipo», es el único examen que confirma el diagnóstico de triploidía. Este examen cuantifica los cromosomas en los genes del feto para determinar la existencia de cromosomas adicionales.
La amniocentesis, que es otra prueba para detectar trastornos genéticos, también puede ser de gran utilidad. Incluso, el síndrome triploide puede sospecharse y diagnosticarse durante los ultrasonidos, ya que el médico puede observar si tiene alguna anormalidad.